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横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma，RMS）是儿童最常见的软组织恶性肿瘤，恶性度高，预后差。精准诊断和明确分型是RMS治疗方案选择的重要依据，但是目前病理诊断高度依赖医生个人经验，缺乏客观的RMS诊断和分型标记物。研究发现RMS的各个亚型具有不同的分子遗传学特征，可辅助RMS的诊断和分型，并具有重要的预后判断价值。但是目前市场上RMS分子检测的产品只针对特定类型的变异，尚无产品能覆盖RMS全部亚型特征基因变异。基于国内外研究进展和课题组前期工作基础，本项目拟研发一款适用于医院常规开展且能覆盖RMS常见亚型基因变异的一体化检测试剂盒；在此基础上开展连续纳入RMS病例的横断面研究，评价新研发试剂盒的准确度和灵敏度（临床有效性）；通过与企业合作将研究成果落地转化，并借助医院搭建的全国儿童医院网络，将转化成果在全国范围内推广，为儿童RMS临床诊治和预后评估提供数据和方法学支撑。 RMS是一种严重危害儿童健康的恶性软组织肿瘤，精确诊断和分子分型对于分层治疗和预后判断具有重要意义，但是目前临床RMS诊断和分型主要依赖于病理医生的经验，尚未覆盖RMS各亚型特征性基因变异一体化检测产品。为破解儿童RMS面临的诊疗困境，结合目前国内外研究进展和课题组前期研究基础，本课题拟在研发儿童RMS辅助诊断和分子分型的试剂盒，在此基础上同时开展连续纳入RMS病例的横断面研究，评价新研发试剂盒的临床诊断准确度和灵敏度（临床有效性），以期为RMS临床诊治和预后评估的提供数据支持。