详细信息：

BRCA1/2基因检测市场需求量极大，其结果对于指导肿瘤靶向治疗，及健康人群的肿瘤预防和优生优育至关重要。BRCA1/2基因致病突变包含小范围突变和大片段重排，目前主流的二代测序技术仅能直接检测小范围突变，而检测大片段重排的MLPA方法由于成本高和实验条件要求高等缺陷，难以在临床应用中普及，导致了大片段重排的漏检。本项目研发了一种基于二代测序数据鉴定BRCA1/2大片段重排的新方法，具有快速准确、通量高、零边际成本和不依赖实验条件的优势。大片段重排突变漏检是当前BRCA1/2基因检测领域的痛点。本项目基于课题组前期建立的大型BRCA1/2基因检测数据库，构建了一种基于二代测序数据分析BRCA1/2大片段重排的新算法，可实现零边际成本、 快速简便地检测BRCA1/2大片段重排。本算法在训练集及验证集中均能达到100%的灵敏度及97%以上的特异度，在国内无竞品，其准确度及灵敏度也显著优于国外已报道的两种类似方法。有需求进行BRCA1/2基因检测的人群均是本方法的目标人群。包含：（1）确诊乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌的患者（每年新增46万人），其基因检测目的为治疗肿瘤靶向治疗。（2）有乳腺癌/卵巢癌家族史的健康女性（约占所有女性的10%），其基因检测目的为指导肿瘤预防及优生优育。（3）随着基因检测的进一步普及，未来有趋势向所有女性提供BRCA1/2基因检测。