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帕金森病(Parkinson’s disease, PD)是常见的中枢神经系统退行性疾病，PD诊断主要依据病史和体格检查，病程5年内诊断准确率仅有约53%。急需敏感性高、特异性强的客观检查指标和方法提高PD早期诊断和鉴别诊断的准确率，病理诊断是PD诊断的金标准，准确诊断帕金森病，首先要检测到患者脑内存在病理性α-突触核蛋白的过度沉积，而脑内深部组织无法活检获得。本项目创新性地选择口腔粘膜细胞无创性获得外周细胞标本，进行病理性α-突触核蛋白检测。应用免疫荧光技术及激光共聚焦显微镜技术原位检测帕金森病患者口腔粘膜细胞中病理性α-突触核蛋白，并应用RT-QUIC技术、电化学发光免疫测定技术进行定量检测。建立了基于口腔粘膜细胞α-突触核蛋白无创性检测的帕金森病诊断新技术。口腔粘膜细胞的取样是安全无创的，受试者接受度较高，易于临床推广，避免取皮肤、肠粘膜、唾液腺等组织造成的创伤。该方法可以直观显示口腔粘膜细胞内帕金森病特异性病理蛋白α-Syn表达和分布情况，克服了从脑脊液、血液、唾液中只能定量测量，不能显示细胞内分布的缺点。检测口腔粘膜细胞α-Syn作为客观指标可显著提高诊断准确率。在PD的口腔粘膜细胞中检测到与脑内病变相同的特异性病理蛋白实现了帕金森病的无创性外周病理诊断，获得了帕金森病诊断的金标准。